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21号染色体三体,阐述:唐氏综合征21号异常染色体引发的危害

2024-07-06 12:29

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21号染色体三体,阐述:唐氏综合征21号异常染色体引发的危害

21号染色体典型异常症状——唐氏综合症

唐氏综合征即21-三体综合征,又称之为先天愚型,是染色体异常而导致的疾病(多了一条21号染色体),在临床中有60%的患儿会在胎儿出现早期流产,及时存活至足月分娩,出生后也会表现为明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍以及多发畸形等。

除了以上表现,唐氏综合症在临床上有具有以下特征:

  1. 1. 患儿表现为眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜、有内眦赘皮头前、后径短、枕部平呈扁头,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位,头发细软而较少四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短;
  2. 2. 嗜睡和喂养困难,其智力低下表现会随着年龄的增长而逐渐明显,智商25-50,动作发育和性发育都延迟;
  3. 3. 男性21三体综合征患者长大至青春期,通常不会有生育能力,而女性长大后有月经,并且可能生育;
  4. 4. 部分患儿可见先天性心脏病,因免疫力低下所以容易受到各种感染,白血病的发生率比普通人群高10~30倍,存活至成年,在30岁以后可能会出现老年痴呆症。

在临床上对于唐氏综合症的分析,将21三体分为3种异常类型即:

  1. 1. 标准型:占比95%,患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体;
  2. 2. 易位型:占2.5%~5%,总数为46条,多为罗伯逊易位,此类情况一般亲代中有平衡易位染色体携带者;
  3. 3. 嵌合体型:占本症的2%~4%,患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)。

目前关于“唐宝宝”的智力主要是对症治疗,因为其免疫力低下,所以日常需要注意预防感染,如果伴有先天性心脏病、肠胃道或其他畸形,可考虑手术矫治,而对于治疗低下、情感调控能力差需要家长后天培养和关注。

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21号染色体其他异常情况汇总

21-部分缺损综合征(染色体部分缺失)

此类病症主要表现为智力与生长发育障碍,并且有特殊的外貌:小头、眼睑下垂、眼裂方向与先天愚型相反,外表症状为高鼻梁,小颌,腭弓高,耳、指、趾异常,可能还会伴有白内障、骨骼畸形;

染色体微重复

比如21q22.3片段的微重复,不过不同的重复片段和大小都有区别,那么胎儿可能表现不同的症状,不过绝大多数为重复患儿都能正常存活,但是出生后会表现为不同程度的躯体或发育异常;

21ps(21号染色体随体)

一般分为21ps+和21ps-,分别表示21号染色体随体增加和减少,在临床上比较常见的为双随体异常现象,21双随体属于遗传多态的一种,一般为父母遗传所致,大多数情况对生育没有影响,并且和遗传病无关,与智力相貌均无关联,因为随体没有基因表达,但是生育时后代也有可能出现随体现象。

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